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La sarcoidosi (dal greco σαρκωειδής, sarkoeidés, "carnoso"), conosciuta anche come malattia di Besnier-Boeck-Schaumann, è una malattia idiopatica multisistemica che interessa i tessuti connettivi, che insorge di solito tra i 20 e i 40 anni di età; si presenta con caratteristici granulomi non necrotizzanti e non caseosi, composti da un'alta percentuale di tessuto fibrotico indotto dall'azione del fattore di crescita trasformante beta (TGF-β).
Cenni storici
La storia delle scoperte scientifiche sulla sarcoidosi è molto legata alla medicina europea, ed in particolare a medici scandinavi dell'ottocento e novecento.
L'inglese sir Jonathan Hutchinson (1828-1913) può essere considerato il primo ad avere descritto la sarcoidosi. Nel 1863 presentò il caso di un paziente che soffriva di gotta che aveva lesioni cutanee e che sarebbe morto di insufficienza renale quattro anni più tardi; Hutchinson ne aveva attribuito le cause alla gotta, ma oggi che si ritiene che la vera causa fu l'alterato metabolismo del calcio dato dalla sarcoidosi.
Nel 1889, il dermatologo francese Ernest Henri Besnier (1831-1909) descrisse delle lesioni cutanee simmetriche agli arti; il suo collega norvegese Cæsar Peter Møller Boeck (1845-1917) trattò, nel suo saggio scientifico del 1899 "Multiple benign sarcoid of the skin", lesioni istologiche cutanee e ipotizzò il sospetto che fossero parte di una malattia sistemica. Da allora, le lesioni cutanee sono chiamate "sarcoidosi di Boeck".
L'oculista danese Christian Frederick Heerfordt (1871-1953) descrisse nel 1909 una un'infiammazione febbrile della congiuntiva che interessava anche il nervo e la classificò come parotite.
Nel 1924 il dermatologo svedese Jörgen Nilsen Schaumann (1879-1953) confermò i risultati di Boeck, descrivendo la sarcoidosi come una malattia sistemica che coinvolge diversi organi, e la chiamò Lymphogranulomatosis benigna per differenziarla dal linfoma di Hodgkin o "Linfogranuloma maligno".
Nel 1941 il medico norvegese Morten A. Kveim inventò il test di Kveim (o di Nickerson-Kveim, o di Kveim-Siltzbach) per la diagnosi della sarcoidosi, diventato ormai fuori uso negli anni novanta.
Lo svedese Sven Halvar Löfgren (1910-1978) descrisse nel 1953 le caratteristiche della forma acuta, basata sulla triade di eritema nodoso, artrite e linfoadenopatia bi-ilare (che interessa i linfonodi degli ili di entrambi i polmoni). Nei giovani questa forma spesso è chiamata sindrome di Löfgren.
Epidemiologia
Colpisce prevalentemente donne di etnia nera, l'età a rischio si rivela essere quella tra i 30 e i 40 anni, anche se il terzo decennio è quello con la più alta incidenza. Tra le categorie a rischio vi sono: pompieri, guardie forestali e operatori nella manutenzione navale-aerea. È invece molto rara nei cinesi e nelle popolazioni del Sud Est asiatico.
Eziologia
Tra le possibili cause di sarcoidosi potrebbe esserci l’esposizione a silice cristallina, che viene usata come componente di alcune compresse nella forma anidra colloidale ( SiO2 ). Alcuni medici spagnoli, osservando le reazioni dell’organismo di un loro paziente alla somministrazione di antipertensivi, hanno ipotizzato che la silice contenuta nei medicinali possa essere causa di reazioni avverse anche gravi. L’unico elemento comune tra i vari farmaci somministrati al paziente era la silice colloidale anidra nelle compresse. L’associazione tra questa componente e la sarcoidosi è dimostrata dalla comparsa e scomparsa dei sintomi in tre diverse occasioni con tre diversi farmaci.
La reazione probabilmente è dovuta ad una risposta immune e infiammatoria alla silice a livello intestinale che ha causato una reazione abnorme in un soggetto evidentemente predisposto alla sarcoidosi. Sono sicuramente di fattori predisponenti quelli immunologici, dal momento che nel granuloma sarcoidotico vi sono numerose alterazioni immunologiche che suggeriscono una risposta cellulo-mediata di tipo T helper contro antigeni ambientali. I fattori genetici sembrano essere coinvolti dal momento che vi è un ragguppamento di casi all'intenso della stessa famiglia e anche una associazione con alcuni genotipo HLA. I fattori ambientali rivestono un ruolo ancora incerto. Di fronte a sintomi di sarcoidosi, è pertanto opportuno valutare sempre la terapia non solo analizzando il tipo di farmaco usato ma anche le eventuali componenti in silice.
Clinica
Segni e sintomi
sintomi più comuni sono tosse, emottisi, dispnea e presenza di protuberanze endobronchiali, del tratto respiratorio e quello della laringe, anomalie dovute a granulomi murali in diminuzione della salivazione.
I polmoni sono coinvolti in quasi la totalità dei casi (più del 90%), e altri coinvolgimenti li troviamo nei linfonodi, cute, fegato, occhi, milza, ossa, cuore e muscoli.
La sarcoidosi polmonare cronica può essere responsabile di insufficienza ventricolare destra.
Più raramente si osservano anche anomalie visive quali occhi rossi, fotofobia e visione offuscata
La sarcoidosi del sistema nervoso è una possibile complicanza della sarcoidosi semplice, caratterizzata da infiammazione e depositi anomali di amiloide nel tessuto nervoso, cui può conseguire una paralisi improvvisa e transitoria del VII nervo cranico.
Esami di laboratorio e strumentali
La sarcoidosi può essere diagnosticata inaspettatamente su radiografie del torace di routine sotto forma di adenopatia ilare bilaterale o presentarsi con linfoadenopatia periferica. L'esame radiologico dimostra che:
- Nel 10% circa delle persone coinvolte risulta avere una radiografia normale,
- Nel 15% si riscontra infiltrati polmonari senza presenza di linfoadenopatia,
- Nel 40% mostra la linfoadenopatia dell'ilo,
- Nel 30-50% dei casi si ha la combinazione di linfoadenopatia e infiltrati, la più grave.
Dal punto di vista laboratoristico in corso di sarcoidosi sono elevati la beta2-microglobulina, prodotta dai linfociti, e l’ACE (Enzima Convertitore dell’Angiotensina) prodotto dalle cellule del granuloma sarcoide ed indice di attività della malattia.
Trattamento
Il trattamento della malattia non è strettamente necessario. La somministrazione di corticosteroidi, in particolar modo di prednisone, con lo scopo di ridurre la risposta infiammatoria rappresenta l'approccio terapeutico d'elezione. Il ricorso a farmaci diversi, quali il metotrexate, l'azatioprina, melatonina, l'idrossiclorochina e la ciclosporina, è giustificato nei pazienti con sarcoidosi sistemica che non rispondono alla terapia steroidea o che necessitano di dosi di mantenimento troppo elevate. In alcuni casi si ricorre all'associazione dell'immunosoppressore e dello steroide per migliorare il controllo della malattia. Scopo della terapia con corticosteroidi e farmaci citotossici è la riduzione del processo infiammatorio e della formazione di granulomi.
L'uso dell'ACE vale solo come test orientativo, ma non è in alcun modo specifico.
Recentemente è stato individuato un probabile marker indicatore dell'attività macrofagica, cioè quei macrofagi alveolari attivati ed esponenti l'antigene, secondo l'MHC classe II, ai linfociti: la chitotriosidasi, una chitinasi utile secondo i ricercatori a formare un quadro globale ed indicativo sulla gravità della malattia.
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