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La sindrome di Turner è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica, principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Cause
La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomiali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2000/2500 femmine nate. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.
La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un - cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali:
- cariotipi 46,X,i(Xq), con formazione di un isocromosoma formato da due braccia lunghe del cromosoma X;
- cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto del cromosoma X;
- cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello;
- mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX
La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi, che porta alla formazione di gameti aventi un soprannumero di questi o la totale assenza. Solitamente la non disgiunzione è dovuta ad un errore nell'ovogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale materno. L'incidenza di dare origine ad un organismo affetto dalla sindrome è maggiore nella madre, dato che la produzione di oociti primari ha inizio nella vita intrauterina e si arresta alla profase I della meiosi, continuando la meiosi solo dopo la fecondazione, divenendo oocita secondario e quindi ovulo, e l'avanzamento di età aumenta il rischio di non disgiunzione dei cromosomi o dei cromatidi durante la meiosi. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il cromosoma X nascono individui affetti da questa sindrome.
Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.
Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari.
Segni e sintomi
I principali sintomi della sindrome di Turner sono:
- ipogonadismo con fenotipo femminile;
- bassa statura;
- coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
- igroma cistico;
- linfedema nelle mani e piedi;
- torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
- attaccatura dei capelli bassa;
- orecchie a basso impianto;
- il viso può avere un aspetto da persona anziana
- sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria";
- ipergonadotropismo;
- amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca all'età di 2 anni);
- pterigio del collo;
- segno di Kosowicz: deformazione ad incudine del condilo mediale della tibia.
Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, blefaroptosi e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato e perdita uditiva. Non influisce sul QI anche se potrebbe causare un certo grado di immaturità e comportamento infantile.
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